กระดูกอ่อนไม่เจริญ
กระดูกอ่อนไม่เจริญ
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| กระดูกอ่อนไม่เจริญ (Achondroplasia) | |
|---|---|
|
Jason Acuña, alias "Wee-Man", a star of Jackass
| |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | Q77.4 |
| ICD-9 | 756.4 |
| OMIM | 100800 |
| DiseasesDB | 80 |
| eMedicine | radio/809 |
| MeSH | D000130 |
กระดูกอ่อนไม่เจริญ (อังกฤษ: achondropalsia) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของภาวะแคระ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม และอีกส่วนหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาในลักษณะทางการถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะด้อย ผู้ป่วยจะมีการกลายพันธุ์ในยีน fibroblast growth factor receptor 3 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในการเจริญของกระดูกอ่อน ผู้ป่วยจะมีร่างเตี้ย ความสูงเฉลี่ยอยู่ที่ 131 เซนติเมตรสำหรับผู้ชาย และ 123 เซนติเมตร สำหรับผู้หญิง
|
Osteodysplasia/ osteodystrophy |
|
||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Chondrodysplasia/ chondrodystrophy (including dwarfism) |
|
||||||||||||||
| |||||||||||||||