| กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams syndrome) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Williams-Beuren syndrome (WBS) |
 | |
| A 21 and 28 year old who have Williams syndrome | |
| สาขาวิชา | Medical genetics, pediatrics |
| อาการ | Facial changes, intellectual disability, overly friendly, short |
| ภาวะแทรกซ้อน | Heart problems, periods of high blood calcium |
| ระยะดำเนินโรค | Lifelong |
| สาเหตุ | Genetic |
| โรคอื่นที่คล้ายกัน | Noonan syndrome, fetal alcohol syndrome, DiGeorge syndrome |
| การรักษา | Various types of therapy |
| พยากรณ์โรค | Shorter life expectancy |
| ความชุก | 1 in 7,500 to 1 in 20,000 |
กลุ่มอาการวิลเลียม (อังกฤษ: Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome) เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์ ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด
ดูเพิ่ม
-
Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB (1961). "Supravalvular aortic stenosis". Circulation. 24: 1311–8. PMID 14007182.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) -
Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962). "Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance". Circulation. 26: 1235–40. PMID 13967885.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) - Beuren AJ (1972). "Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation". Birth defects Orig Art Ser VIII (5): 45–56.
-
Bellugi U, Lichtenberger L, Mills D, Galaburda A, Korenberg JR (1999). (99) 01397-1 "Bridging cognition, the brain and molecular genetics: evidence from Williams syndrome". Trends Neurosci. 22 (5): 197–207. doi:10.1016/S0166-2236 (99) 01397-1. PMID 10322491.
{{cite journal}}: ตรวจสอบค่า|doi=(help); ตรวจสอบค่า|url=(help)CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)
แหล่งข้อมูลอื่น
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |