กลุ่มอาการแองเกลแมน

กลุ่มอาการแองเจิลแมน (Angelman syndrome)
ชื่ออื่น	Angelman's syndrome, happy puppet syndrome
เด็กหญิงอายุ 5 ขวบที่มีอาการแองเกลแมน ลักษณะที่ปรากฏได้แก่ หัวตาห่างเกิน, สันหัวตาทั้ง 2 ข้างหนาตัวขึ้น (bilateral epicanthic folds), ศีรษะเล็ก, ปากกว้าง และท่าทางดูมีความสุข, ปลายนิ้วมือเรียว มีรอยพับผิดปรกติ และนิ้วหัวแม่มือกว้าง
การออกเสียง	/ˈæŋɡəlmən/,/ˈændʒəlmən/, หรือ /ˈeɪndʒəlmən/
สาขาวิชา	เวชพันธุศาสตร์
อาการ	พัฒนาการล่าช้า, มีความสุขผิดปรกติ, บกพร่องทางสติปัญญา, พูดไม่เป็นภาษา, มีปัญหาการทรงตัวและการเคลื่อนไหว, ศีรษะเล็ก, ชัก
การตั้งต้น	สังเกตได้ภายใน 6–12 เดือน
สาเหตุ	พันธุกรรม (การกลายพันธุ์ใหม่)
วิธีวินิจฉัย	ตามอาการ, การตรวจพันธุกรรม
โรคอื่นที่คล้ายกัน	อัมพาตสมองใหญ่, ออทิซึม, กลุ่มอาการเรตต์, กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี
การรักษา	การรักษาตามอาการ
พยากรณ์โรค	การคาดหมายคงชีพใกล้เคียงปรกติ
ความชุก	1 ใน 12,000 ถึง 20,000 ของประชากร

กลุ่มอาการแองเจิลแมน (อังกฤษ: Angelman syndrome, AS) เป็นโรคพันธุกรรมเกี่ยวกับระบบประสาท มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการ การนอนหลับมีปัญหา มีอาการชัก มีการเคลื่อนไหวผิดปรกติ หัวเราะหรือยิ้มบ่อย แลดูมีความสุขผิดปรกติ

กลุ่มอาการแองเจิลแมนเป็นตัวอย่างที่นิยมใช้ทั่วไปของกระบวนการประทับตราทางพันธุกรรม (genomic imprinting) ซึ่งมักเกิดจากการหลุดหาย (deletion) หรือการยับยั้งการทำงานของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 15 ที่ได้รับมาจากแม่ ในขณะที่ยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 15 อีกแท่งหนึ่งซึ่งได้รับมาจากพ่อนั้นถูก "ประทับตรา" (imprint) ไว้ทำให้ไม่มีการทำงาน กลุ่มอาการอีกอย่างหนึ่งซึ่งมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันเรียกว่ากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี เกิดจากการหายไปของยีนในตำแหน่งเดียวกันซึ่งได้รับมาจากพ่อ โดยยีนของฝั่งแม่ที่มีอยู่ถูกประทับตราไว้

ชื่อเดิมของกลุ่มอาการแองเจิลแมนคือกลุ่มอาการแฮปปี้พัพเพ็ต (happy puppet syndrome, กลุ่มอาการ "หุ่นกระบอกที่มีความสุข") ซึ่งมักถูกถือว่าเป็นการใช้ชื่อที่ไม่สุภาพ เป็นมลทินกับผู้ป่วย จนปัจจุบันกลายเป็นชื่อไม่ได้รับการยอมรับ

บางครั้งผู้ป่วยกลุ่มอาการแองเจิลแมนอาจถูกเรียกว่า แองเจล (angels, นางฟ้า/เทวดา) ส่วนหนึ่งมาจากชื่อโรคและลักษณะภายนอกที่ดูมีความสุขตลอดเวลา

ประวัติ

ภาพ "Fanciullo con disegno" ("Boy with a Puppet" หรือ "A child with a drawing") โดย Giovanni Francesco Caroto ประมาณ ค.ศ. 1520

แฮร์รี่ แองเกลแมน (Harry Angelman) ซึ่งเป็นกุมารแพทย์ในวอร์ริงตัน ประเทศอังกฤษ ได้รายงานผู้ป่วยเด็กสามรายที่มีภาวะเช่นนี้ไว้เมื่อ ค.ศ. 1965 ซึ่งในภายหลังแองเกลแมนได้กล่าวว่าได้เลือกใช้คำว่า "Puppet children" (เด็กหุ่น) เพื่ออธิบายกรณีผู้ป่วยเหล่านี้ว่ามีที่มาจากภาพสีน้ำมันที่เขาได้เห็นขณะไปพักผ่อนในอิตาลี

ประวัติศาสตร์การแพทย์นั้นเต็มไปด้วยเรื่องราวที่น่าสนใจเกี่ยวกับการค้นพบโรคภัยต่าง ๆ เรื่องราวว่าด้วยกลุ่มอาการแองเกลแมนนั้นก็เป็นหนึ่งในเรื่องราวเช่นนั้น ถือเป็นเรื่องบังเอิญโดยแท้ที่เมื่อสามสิบปีก่อน (ประมาณ ค.ศ. 1964) มีเด็กบกพร่องทางสติปัญญาสามคนที่ต้องได้รับไว้รักษาในโรงพยาบาลหลายครั้งในหอผู้ป่วยเด็กของข้าพเจ้าในอังกฤษ พวกเขามีความบกพร่องหลายอย่าง ซึ่งแม้มองเพียงเผินอาจคิดว่าเป็นภาวะคนละภาวะกัน ข้าพเจ้ากลับรู้สึกว่าอาการป่วยของเด็กเหล่านี้มีสาเหตุร่วมกัน การให้การวินิจฉัยนั้นทำจากพื้นฐานทางคลินิกเพียงอย่างเดียวเนื่องจากแม้ทุกวันนี้เทคนิคการตรวจทางห้องปฏิบัติการจะได้รับการพัฒนาไปมากแต่ในตอนนั้นข้าพเจ้าก็ไม่สามารถสร้างข้อสรุปหลักฐานที่เป็นวิทยาศาสตร์ได้ว่าเด็กทั้งสามคนมีความผิดปรกติอย่างเดียวกัน ด้วยเหตุเช่นนี้เองข้าพเจ้าจึงลังเลที่จะเขียนบทความรายงานลงในวารสารการแพทย์ อย่างไรก็ดี เมื่อครั้งที่ข้าพเจ้าได้ไปพักผ่อนในอิตาลี ข้าพเจ้าบังเอิญได้เห็นภาพสีน้ำมันภาพหนึ่งในพิพิธภัณฑ์ Castelvecchio ในเวโรนาชื่อว่า ... เด็กชายกับหุ่นกระบอก ใบหน้าที่ยิ้มแย้มของเด็กชายในภาพร่วมกับข้อเท็จจริงที่ว่าผู้ป่วยเด็กทั้งสามของข้าพเจ้ามีการเคลื่อนไหวผิดปรกติทำให้ข้าพเจ้ามีความคิดที่จะเขียนบทความเกี่ยวกับผู้ป่วยทั้งสามภายใต้หัวเรื่องว่าเด็กหุ่นกระบอก ชื่อนี้ทำให้เหล่าพ่อแม่ทั้งหลายไม่พอใจ แต่ก็เป็นวิธีหนึ่งที่จะรวมเอาผู้ป่วยน้อย ๆ ทั้งสาม ไว้เป็นหมวดเป็นกลุ่มเดียวกันได้ ต่อมาชื่อนี้ก็ถูกเปลี่ยนเป็นกลุ่มอาการแองเกลแมน บทความนี้ได้รับการตีพิมพ์ใน ค.ศ. 1965 และหลังจากที่ได้รับความสนใจเล็กน้อยในช่วงแรกก็ถูกลืมเลือนไปจนกระทั่งช่วงต้นคริสต์ทศวรรษ 1980 นี้เอง

— แองเกลแมน อ้างโดย ชาลส์ วิลเลียมส์

แหล่งข้อมูลอื่น

คอมมอนส์ มีภาพและสื่อเกี่ยวกับ: กลุ่มอาการแองเกลแมน

• Angelman Syndrome Foundation USA
• Angelman Syndrome Association AUS
• Angelman Syndrome Support Education & Research Trust - UK
• กลุ่มอาการแองเกลแมน ที่เว็บไซต์ Curlie
• Angelman syndrome ใน NIH/UW GeneTests
• Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics