กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (Fragile X syndrome)
ชื่ออื่น	Martin–Bell syndrome, Escalante syndrome
เด็กชายที่มีใบหูยื่นออกซึ่งมีลักษณะของกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
สาขาวิชา	เวชพันธุศาสตร์, กุมารเวชศาสตร์, จิตเวชศาสตร์
อาการ	ปัญญาอ่อน, ใบหน้ายาวและแคบ, ใบหูใหญ่, นิ้วบิดงอได้ผิดปรกติ, อัณฑะขนาดใหญ่ผิดปรกติ
ภาวะแทรกซ้อน	ลักษณะแบบโรคออทิซึม, อาการชัก
การตั้งต้น	สังเกตได้เมื่อผู้ป่วยอายุ 2 ปี
ระยะดำเนินโรค	ตลอดชีวิต
สาเหตุ	พันธุกรรม (ถ่ายทอดทางยีนเด่นบนโครโมโซมเอกซ์)
วิธีวินิจฉัย	การทดสอบทางพันธุกรรม
การรักษา	การดูแลประคับประคอง, การกระตุ้นพัฒนาการ
ความชุก	1 ใน 4,000 (ชาย), 1 ใน 8,000 (หญิง)

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (อังกฤษ: Fragile X syndrome) หรือกลุ่มอาการมาร์ติน-เบล (อังกฤษ: Martin-Bell syndrome) เป็นสาเหตุของภาวะสติปัญญาบกพร่องเล็กน้อยถึงปานกลางที่ถ่ายทอดในครอบครัวซึ่งพบบ่อยที่สุด และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะสติปัญญาบกพร่องที่พบมากที่สุดรองจากกลุ่มอาการดาวน์

ประวัติศาสตร์

ในปี ค.ศ. 1943 Martin และ Bell ได้สำรวจครอบครัวที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นเพศชายมีภาวะสติปัญญาบกพร่องหลายราย ทั้งสองสามารถเชื่อมโยงการถ่ายทอดภาวะสติปัญญาบกพร่องนี้ว่าเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเอกซ์ได้แม้จะยังไม่ทราบลักษณะที่แน่นอน ต่อมาในปี ค.ศ. 1969 Lubs ค้นพบข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนที่เกินมาจากแขนข้างยาวของโครโมโซมเอกซ์ในผู้ป่วยเพศชายและเพศหญิงที่ไม่มีอาการ ผลการสังเกตนี้ยังไม่มีใครพบยืนยันซ้ำจนกระทั่งมีการค้นพบว่าผลจาก folate-deficient thymidine-deficient medium ที่ใช้ในการเพาะเซลล์ลิมโฟซัยต์ในการศึกษาระยะแรก ๆ นั้นเป็นส่วนสำคัญในการศึกษา

แหล่งข้อมูลอื่น

• CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
• FraXA.org - The Fragile X Research Foundation
• Fragilex.org.uk - The United Kingdom National Fragile X charity
• FragileX.org The National Fragile X Foundation (สหรัฐ)
• FragileX.org.au - Fragile X Association of Australia - องค์กรการกุศล
• The Colorado Fragile X Consortium เก็บถาวร 2007-03-12 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
• Gene Reviews
• เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการ Nicolaides-Baraitser