การตรวจพันธุกรรมเป็นการตรวจที่ทำเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอหรือโครงสร้างของโครโมโซม อาจรวมไปถึงการตรวจสิ่งที่เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของรหัสพันธุกรรม เช่น การตรวจวิเคราะห์อาร์เอ็นเอ ซึ่งเป็นผลผลิตของการแสดงออกของยีน หรือการตรวจวิเคราะห์ทางชีวเคมีเพื่อวัดปริมาณของโปรตีนผลลัพธ์ชนิดใดชนิดหนึ่ง ในทางการแพทย์นั้นการตรวจพันธุกรรมสามารถใช้วินิจฉัยหรือวินิจฉัยแยกโรคทางพันธุกรรมที่สงสัยได้ ใช้ทำนายความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหรือภาวะบางอย่างได้ และใช้ตรวจเพื่อนำข้อมูลไปประกอบการตัดสินใจเลือกแนวทางการรักษาโรคในกลุ่มบุคคลที่มีลักษณะทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งได้ นอกจากทางการแพทย์แล้วการตรวจพันธุกรรมยังสามารถนำไปใช้ในการตรวจความเป็นเครือญาติ เช่น ตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อลูก หรือตรวจเพื่อนำไปเปรียบเทียบฐานข้อมูลเพื่อวิเคราะห์เชื้อสายบรรพบุรุษของผู้รับการตรวจก็ได้ การตรวจพันธุกรรมในพืชและสัตว์ก็อาจมีประโยชน์ในลักษณะเดียวกันกับการตรวจในมนุษย์ (เช่น การตรวจความเป็นเครือญาติ หาบรรพบุรุษ วินิจฉัยหรือทำนายโรคทางพันธุกรรม เป็นต้น) เพื่อนำข้อมูลไปประกอบการคัดเลือกพันธุ์ หรือเพื่อประกอบการเพิ่มความหลากหลายทางพันธุกรรมในกลุ่มประชากรที่เสี่ยงต่อการสูญพันธุ์ เป็นต้น