| นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (Neurofibromatosis type 1) | |
|---|---|
ปานสีกาแฟใส่นม (Cafe-au-lait spots) เป็นลักษณะอย่างหนึ่งของผู้ป่วย NF-1
| |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | Q85.0 (ILDS Q85.010) |
| ICD-9 | 237.71 |
| OMIM | 162200 |
| DiseasesDB | 8937 |
| MedlinePlus | 000847 |
| eMedicine | derm/287 neuro/248 oph/338 radio/474 |
| MeSH | D009456 |
| GeneReviews | |
โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (อังกฤษ: neurofibromatosis type I, NF-1) เป็นโรคพันธุกรรมอย่างหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 17 ที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดเนื้องอกขึ้นตามตำแหน่งต่างๆ ในระบบประสาทและผิวหนัง อาการอื่นๆ ที่พบได้บ่อย เช่น กระดูกสันหลังคด ความพิการทางการเรียน ความบกพร่องทางการมองเห็น และโรคลมชัก
ชื่อเดิมของ NF-1 คือ โรคฟอน ริกกลิงเฮาเซน (อังกฤษ: von Recklinghausen disease) ตามชื่อของ Friedrich Daniel von Recklinghausen นักวิจัยผู้บันทึกโรคนี้เอาไว้เป็นครั้งแรก โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทของมนุษย์ที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่ง
NF-1 เกิดจากความผิดปกติของการเจริญที่เป็นผลจากการกลายพันธุ์ในยีน neurofibromin ที่เป็นส่วนหนึ่งของ RAS pathway