| ภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายอย่างรวมกันแบบรุนแรง (Severe Combined Immune Deficiency) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Alymphocytosis, Glanzmann–Riniker syndrome, Severe mixed immunodeficiency syndrome, and Thymic alymphoplasia |
 | |
| David Vetter, a child born in 1971 with severe combined immunodeficiency (SCID). | |
| สาขาวิชา | วิทยาภูมิคุ้มกัน |
| การรักษา | Bone marrow transplantation and prophylaxis against infection |
| ยา | IVIG, gene therapy |
| ความชุก | 1 in 50,000 to 100,000 (X-linked form) |
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายอย่างรวมกันแบบรุนแรง (อังกฤษ: severe combined immunodeficiency, SCID) เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่รบกวนการเจริญและการทำงานของเซลล์ทีและเซลล์บีของระบบภูมิคุ้มกัน เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ แบบและมีอาการที่หลากหลาย ผู้ป่วยจะมีการทำงานของเม็ดเลือดขาวลิมโฟซัยต์ชนิดบีเซลล์ผิดปกติ ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของตัวเซลล์เอง หรือจากการขาดการกระตุ้นจากเซลล์ทีเฮลเปอร์ที่ผิดปกติ ทำให้ไม่สามารถสร้างแอนติบอดีเพื่อใช้ในระบบภูมิคุ้มกันได้ ทำให้กลไกหลักทั้งสองกลไก (การทำงานของเซลล์บีและเซลล์ที) ของระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว (adaptive immunity) ไม่สามารถทำงานได้ ผู้ป่วยจึงมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและโรคภูมิคุ้มกันผิดปกติต่างๆ ถือเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิชนิดที่รุนแรงที่สุด
แหล่งข้อมูลอื่น
- Immune Deficiency Foundation
- European Society for Immunodeficiencies (ESID)
- International Union of Immunological societies (IUIS)
- Primary Immunodeficiency Resource Center (Jeffrey Modell Foundation)
- International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI)
- Resource for Asian Primary Immunodeficiency Diseases เก็บถาวร 2021-06-14 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน (RAPID)
- UK Primary Immunodeficiency Patient Support Association (UKPIPS - UK Primary Immunodeficiency Patient Support Association)
- Primary Immunodeficiency UK เก็บถาวร 2021-03-29 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน (UK representative member of IPOPI - PID UK - Primary Immunodeficiency UK)
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |