Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (Isovaleric acidemia) | |
---|---|
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
ICD-10 | E71.1 |
ICD-9 | 270.3 |
OMIM | 243500 |
DiseasesDB | 29840 |
ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (อังกฤษ: isovaleric acidemia) หรือ ภาวะพร่องเอนไซม์ไอโซวาลิริก เอซิด โคเอ ดีไฮโดรจีเนส (อังกฤษ: isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบน้อยโรคหนึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในเมแทบอลิซึม ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย โรคนี้จะทำให้มีการติดขัดในเมแทบอลิซึมของ branched-chain amino acid leucine ถือเป็น organic acidemia อย่างหนึ่ง
ดูเพิ่ม
แหล่งข้อมูลอื่น
- Organic Acidemia Association
- ความรู้ทั่วไปว่าด้วยโรค ที่ NLM Genetics Home Reference
- -187695062 ที่ GPnotebook
- GeneReviews: The Organic Acidemias
K→เอซิทิล-โคเอ |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
G |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transport/ IE of RTT |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|