| ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโทส (Fructose intolerance) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | HFI |
 | |
| ฟรุกโทส | |
| สาขาวิชา | วิทยาต่อมไร้ท่อ |
ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโทสกรรมพันธุ์ (อังกฤษ: Hereditary fructose intolerance; HFI) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการเมทาบอลิซึมของฟรุกโทส เกิดจากการขาดเอนไซม์อัลโดเลส บี(Aldolase B) ผู้ป่วยด้วย HFI จะไม่แสดงอาการของโรคจนกว่าจะมีการย่อยฟรุกโทส ซูโครส หรือซอร์บิทอล ถ้าหากทานฟรุกโทสเข้าไป การถูกขัดขวางทางเอนไซม์ที่อัลโดเลส บี จะทำให้เกิดการสะสมของฟรุกโทส-1-ฟอสเฟต (fructose-1-phosphate) ซึ่งเมื่อผ่านไปจะทำให้เกิดการตายของเซลล์ตับ การสะสมของสารนี้ยังมีผลไปถึงกระบวนการกลูโคนีโอเจเนซิส และการสร้างอะดีนอซีน ไตรฟอสเฟต (ATP) ขึ้นใหม่ อาการของ HFI ประกอบด้วยอาเจียน, กล้ามเนื้อหดเกร็ง (convulsions), อารมณ์ฉุนเฉียว (irritability), ไฮโปไกลซีเมีย, ดีซ่าน, เลือดคั่งภายใน, ตับโต, ไฮเปอร์ยูริกซีเมีย และอาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้ ถึงแม้ HFI จะไม่ใช่อาการที่เลวร้ายในทางคลินิก แต่ก็มีรายงานการเสียชีวิตในทารกและเด็กอันเป็นผลทางเมตาบอลิกจาก HFI ในทุกกรณีที่เสียชีวิตเกิดจากปัญหาในการวินิจฉัยโรค
HFI เป็นโรคออโตโซมอลรีเซสสีฟ เกิดจากการมิวเตชั่นในยีน ALDOB บนตำแหน่ง 9q31.1 HFI มักถูกสงสัยจากประวัติการบริโภคอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกซึ่งแสดงอาการหลังจากเลี้ยงด้วยน้ำนม การรักษาอาการของ HFI ประกอบด้วยการห้ามทานฟรุกโทสเป็นเด็ดขาด ผู้ป่วยที่มีอายุมักเลือกทานอาหารที่มีฟรุกโทสต่ำอยู่แบ้ว แม้ก่อนการวินิจฉัยพบโรค
เมทาบอลิซึมของฟรุกโทส
เมื่อฟรุกโทสถูกย่อยแล้วจะเปลี่ยนเป็น fructose-1-phosphate ในตับโดยใบ้เอนไซม์ฟรุกโทไคเนส การขาดเอนไซม์ฟรุกโทไคเนสทำให้เกิดฟรุกโทซิวเรียจำเป็น (essential fructosuria) อาการที่ไม่เป็นอันตรายในทางการแพทย์ ที่ซึ่งฟรุกโทสที่ไม่ถูกเมทาบอไลส์จะถูกขับออกทางปัสสาวะ Fructose-1-phosphate จะถูกเมทาบอไลส์ต่อโดย อัลโดเลสบี (aldolase B) กลายเป็น dihydroxyacetone phosphate และ กลีเซอรอลดีไฮด์ โรค HFI นั้นเกิดจากการขาดเอนไซม์อัลโดเลส บี
การขาดเอนไซม์อัลโดเลสบีจึงทำให้เกิดการคั่งของ fructose-1-phosphate และการกักฟอสเฟต (ฟรุกโทไคเนสจำเป็นต้องใช้ATP) ผลตอนปลายของการคั่งนี้ทำให้เกิดการยับยั้งการผลิตกลูโคส และลดการผลิตใหม่ของ ATP ในร่างกาย
การรักษา
การรักษาโรค HFI ขึ้นอยู่กับระยะของโรคและความรุนแรงของอาการ ผู้ป่วยที่ไม่ได้มีอาการพิษที่รุนแรงหรือฉับพลันจะใช้การวางแผนการทานอาหารอย่างรัดกุมไม่ให้มีการทานฟรุกโทสและสารตั้งต้นให้เกิดฟรุกโทสในกระบวนการเมตาบอลิก ฟรุกโทสในอาหารจะถูกแทนที่ด้วยกลูโคส, มอลโทส หรือน้ำตาลอื่น ๆ บางครั้งต้องใช้การช่วยเหลือของนักวิทยาการควบคุมอาหารเพื่อพิจารณาอาหารที่เหมาะสมและรับประทานได้ในผู้ป่วย
ดูเพิ่ม
แหล่งข้อมูลอื่น
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |