| โรคนอนหลับแล้วหยุดหายใจแต่กำเนิด | |
|---|---|
Ondine by John William Waterhouse (1849–1917)
| |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | G47.3 |
| ICD-9 | 348.8 |
| OMIM | 209880 |
| DiseasesDB | 32976 |
| MedlinePlus | 000078 |
| eMedicine | article/1002927 |
| MeSH | D020182 |
| GeneReviews | |
โรคนอนหลับแล้วหยุดหายใจแต่กำเนิด (อังกฤษ: central hypoventilation syndrome, congenital central hypoventilation syndrome, primary alveolar hypoventilation) หรือโรคคำสาปของอนดีน (อังกฤษ: Ondine's curse) เป็นโรคของการหายใจโรคหนึ่งที่อาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิต ผู้ป่วยจะมีอาการหยุดหายใจโดยสิ้นเชิงขณะหลับ
CCHS เป็นภาวะการทำงานล้มเหลวของระบบประสาทส่วนกลางอย่างหนึ่ง คือมีการล้มเหลวของการควบคุมการหายใจโดยอัตโนมัติ มีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 200,000 ของทารกเกิดมีชีพ
การดูแล
การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์
CCHS มีแบบแผนการถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ของ PHOX2B ที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo) แบบเฮเทอโรไซกัส บางรายมีบิดาหรือมารดาที่เป็นโรค และอีกส่วนหนึ่งประมาณ 25% มีบิดาหรือมารดาที่ไม่มีอาการแต่มีการกลายพันธุ์ของ PHOX2B แบบโมเซอิก ทายาทของผู้ป่วย CCHS มีโอกาสได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของ PHOX2B อยู่ 50% ส่วนทายาทของผู้ที่มีการกลายพันธุ์แบบโมเซอิกจะมีโอกาสได้รับการกลายพันธุ์อยู่ที่ 50% หรือน้อยกว่า
อาจสามารถตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้หากทราบการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคจากการตรวจสมาชิกในครอบครัว บางครอบครัวต้องการทราบผลการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อนำข้อมูลไปประกอบการตัดสินใจว่าจะคงการตั้งครรภ์เอาไว้หรือไม่ และช่วยให้วางแผนการให้การดูแลหลังคลอดได้
ประวัติศาสตร์และนิรุกติศาสตร์
โรคคำสาปของอนดีนได้รับการบรรยายครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1962 โดย Severinghaus และ Mitchell ในรายงานผู้ป่วย 3 คน ที่มีอาการนี้ หลังได้รับการผ่าตัดไขสันหลังส่วนคอและก้านสมอง
ชื่อคำสาปของอนดีนนั้นอ้างอิงจากตำนานของ Ondine และ Hans โดย Ondine เป็นชื่อตัวเอกหญิงของละครที่แต่งโดย Giradoux ได้บอกกับว่าที่คู่สมรสคือ Hans ว่า "ข้าฯ จะเป็นรองเท้าให้บาทของท่าน และจะเป็นลมหายใจให้ปอดของท่าน" จากนั้น Ondine ได้ทำสัญญากับราชาแหล่งเหล่า Ondine ซึ่งเป็นลุงของเธอ ว่าหาก Hans โกหกหลอกลวง เขาจะต้องตาย หลังจากการแต่งงาน Hans ได้กลับไปพบกับเจ้าหญิง Bertha ผู้เป็นรักแรก เมื่อ Ondine ทราบเข้าก็หนีไปจาก Hans แต่ก็ถูกชาวประมงจับในหกเดือนให้หลัง เมื่อทั้งสองได้พบกันอีกครั้งในงานวิวาห์ของ Hans กับ Bertha นั้น Hans ก็ได้บอกกับ Ondine ว่า "สิ่งใดที่ร่างกายของข้าพเจ้าเคยทำได้ด้วยตัวเอง บัดนี้ทำได้ด้วยคำสั่งเท่านั้น ยามใดข้าพเจ้าหลงลืมละเลย ข้าพเจ้าคงมีอันต้องลืมหายใจ" หลังจากนั้นเมื่อ Hans จุมพิต Ondine เขาก็เสียชีวิต