| โรคนอนไม่หลับมรณะ Fatal insomnia | |
|---|---|
 | |
| การถ่ายภาพกะโหลกของผู้ป่วย FFI จาก MRI มีสัญญาณผิดปกติในบริเวณใต้เปลือกสมองส่วนกลีบหน้าผากและข้างขมับทั้งสองข้าง MRA แสดงให้เห็นหลอดเลือดแดงเลี้ยงเสมองแขนงส่วนปลายที่มีขนาดเล็กลง | |
| สาขาวิชา | จิตเวชศาสตร์, เวชศาสตร์การหลับ, ประสาทพยาธิวิทยา |
| อาการ | นอนไม่หลับมากขึ้นเรื่อย ๆ จนนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมและเสียชีวิต |
| ภาวะแทรกซ้อน | เข้าสู่สภาพเคลิ้มหลับอย่างถาวรในช่วงท้ายโรค |
| การตั้งต้น | วัยกลางคน |
| ประเภท | Fatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia |
| สาเหตุ | การกลายพันธุ์ของยีน, ผู้ป่วยแบบเกิดห่าง ๆ พบน้อยมาก |
| ปัจจัยเสี่ยง | ประวัติครอบครัว |
| วิธีวินิจฉัย | สงสัยจากอาการ ใช้การทดสอบการหลับ เพ็ตสแกนและการทดสอบพันธุกรรม (ถ้าสงสัยแบบในวงศ์ตระกูล) |
| โรคอื่นที่คล้ายกัน | โรคอัลไซเมอร์, ภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าผากและขมับ, โรคสมองรูปฟองน้ำที่ติดต่อได้อย่างอื่น |
| การป้องกัน | ไม่มี |
| การรักษา | การดูแลประคับประคอง |
| ยา | ไม่มี |
| พยากรณ์โรค | อายุคาดหมายคงชีพ 7 เดือนถึง 6 ปี |
| ความชุก | มีน้อยกว่า 40 ตระกูลทั่วโลกที่มียีนสัมพันธ์กับโรคนี้, มีการวินิจฉัยผู้ป่วยแบบเกิดห่าง ๆ 24 ราย (ในปี 2016) |
โรคนอนไม่หลับมรณะ (อังกฤษ: fatal insomnia) เป็นโรคที่หายากยิ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาเรื่องการหลับอันเป็นอาการเด่นของโรค ปัญหานอนไม่หลับตรงแบบค่อย ๆ เริ่มเป็นและเป็นหนักขึ้นเรื่อย ๆ ส่วนอาการอื่น เช่น ปัญหาการพูด ปัญหาการประสานงานกล้ามเนื้อ และภาวะสมองเสื่อม ผู้ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนถึงปี
จัดเป็นโรคพรีออนของสมอง ปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน PrPC โรคนี้มีอยู่สองแบบ คือ โรคนอนไม่หลับมรณะในวงศ์ตระกูล (fatal familial insomnia, FFI) ซึ่งมีการถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่น และโรคนอนไม่หลับมรณะแบบเกิดห่าง ๆ (sporadic fatal insomnia, sFI) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัยมาจากอาการ และสนับสนุนด้วยการศึกษาการหลับ เพ็ตสแกน และการตรวจพันธุกรรมถ้าคนในครอบครัวผู้ป่วยมีประวัติโรคนี้ โรคนี้ยืนยันการวินิจฉัยได้แต่วิธีการชันสูตรพลิกศพสมองหลังเสียชีวิตแล้วเท่านั้น เช่นเดียวกับโรคพรีออนแบบอื่น
โรคนอนไม่หลับมรณะนี้ไม่มีทางรักษาที่ทราบ และผู้ป่วยจะมีอาการมากขึ้นเรื่อย ๆ จนนำไปสู่ประสาทหลอน อาการเพ้อ และสภาพสับสนคล้ายภาวะสมองเสื่อม จนเสียชีวิตในที่สุด อายุอยู่รอดเฉลี่ยหลังเริ่มมีอาการคือ 18 เดือน มีบันทึกผู้ป่วยคนแรกในประเทศอิตาลีใน ค.ศ. 1765
แหล่งข้อมูลอื่น
| การจำแนกโรค |
|---|