| ฮีโมฟิเลีย (Haemophilia) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Hemophilia |
| การออกเสียง | |
| สาขาวิชา | Haematology |
| อาการ | Easy and prolonged bleeding |
| การตั้งต้น | At birth |
| สาเหตุ | Usually genetic |
| วิธีวินิจฉัย | Blood test |
| การป้องกัน | Preimplantation screening |
| การรักษา | Replace missing blood clotting factors |
| ความชุก | 1 in 7,500 males (haemophilia A), 1 in 40,000 males (haemophilia B) |
ฮีโมฟิเลีย (อังกฤษ: Haemophilia หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คนฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน
เช่นเดียวกับความผิดปกติโครโมโซมเอ็กซ์เชื่อมโยงตามเพศลักษณะด้อยอื่น ๆ โรคฮีโมฟิเลียมักเกิดในชายมากกว่าหญิง เพราะหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซม แต่ชายมีโครโมโซมเดียว ฉะนั้นยีนที่บกพร่องจึงปรากฏแน่นอนในชายที่มี เนื่องจากหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซมและโรคฮีโมฟิเลียพบน้อย โอกาสของหญิที่มีสำเนายีนบกพร่องสองสำเนาจึงพบน้อยมาก ฉะนั้น หญิงแทบทั้งหมดเป็นพาหะไร้อาการของโรค พาหะหญิงสามารถรับยีนบกพร่องจากมารดาหรือบิดาก็ได้ หรืออาจเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ นอกจากนี้ ฮีโมฟิเลียซีซึ่งไม่เชื่อมโยงตามเพศ เกิดจากการขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 11 ซึ่งเกิดได้ทั้งในสองเพศ พบมากกว่าในชาวยิวอัชเคนาซิ (ยุโรปตะวันออก) แต่พบน้อยในกลุ่มประชากรอื่น
ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมีระดับแฟ็กเตอร์จับลิ่ม (clotting factor) ในน้ำเลือดต่ำหรือกัมมันตภาพของแฟ็กเตอร์จับลิ่มซึ่งจำเป็นต่อกระบวนการเลือดจับลิ่มปกติเสื่อม ฉะนั้น เมื่อหลอดเลือดบาดเจ็บ จะเกิดสะเก็ด (scab) ชั่วคราวได้ แต่การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่มทำให้ไม่มีการเกิดไฟบริน (fibrin) ซึ่งจำเป็นต่อการคงลิ่มเลือด ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมิได้เลือดไหลรุนแรงกว่าผู้ไม่ป่วย แต่เลือดไหลเป็นเวลานานกว่ามาก ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียรุนแรง แม้การบาดเจ็บเล็กน้อยสามารถส่งผลให้เสียเลือดหลายวันหรือสัปดาห์ หรือไม่หายสมบูรณ์เลย ในบริเวณอย่างสมองและในข้อ การเลือดไหลไม่หยุดนี้อาจถึงชีวิตหรือหมดกำลัง (debilitation) ถาวรได้
ประวัติศาสตร์
ราชวงศ์ยุโรป
แหล่งข้อมูลอื่น
- ฮีโมฟีเลียไทย - HemophiliaThai เก็บถาวร 2011-11-06 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
- Hemophilia.ca, Hemophilia A & B information, Canadian Hemophilia Society
- Hemophilia.org, Types of Bleeding Disorders], UK Haemophilia Society
- WFH.org เก็บถาวร 2012-06-03 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน, Online Hemophilia Publications Library: World Hemophilia Federation
- Haemophilia.org.uk เก็บถาวร 2009-11-22 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน, An Introduction to Haemophilia, UK Haemophilia Society
- History of Heamophilia Research
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
|