โรคเฮิร์ซปรุง

โรคเฮิร์ซปรุง (Hirschsprung's disease)
ชื่ออื่น	Aganglionic megacolon, congenital megacolon, congenital intestinal aganglionosis
Histopathology of Hirschsprung disease showing abnormal acetylcholine esterase (AchE)-positive nerve fibers (brown) in the mucosa
สาขาวิชา	เวชพันธุศาสตร์, กุมารศัลยศาสตร์
อาการ	ท้องผูก, อาเจียน, ปวดท้อง, ท้องร่วง, น้ำหนักไม่ขึ้นตามวัย
ภาวะแทรกซ้อน	Enterocolitis, megacolon, bowel obstruction, intestinal perforation
การตั้งต้น	ภายใน 2 เดือนหลังเกิด
ประเภท	Short-segment, long-segment
สาเหตุ	Genetic
ปัจจัยเสี่ยง	Family history
วิธีวินิจฉัย	Based on symptoms, biopsy
โรคอื่นที่คล้ายกัน	Chronic intestinal pseudo-obstruction, meconium ileus
การรักษา	การผ่าตัด
ความชุก	พบในทารกแรกเกิด 1 ใน 5,000คน

โรคเฮิร์ซปรุง (อังกฤษ: Hirschsprung's disease, Hirschsprung disease) หรือลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด (อังกฤษ: congenital megacolon, congenital aganglionic megacolon) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดชนิดหนึ่งที่ทำให้ลำไส้บางส่วนไม่มีเซลล์ประสาท ทำให้ลำไส้ส่วนที่เป็นโรคบีบตัวตลอดเวลา เกิดเป็นภาวะลำไส้อุดตันขึ้น ผู้ป่วยมักมีอาการท้องผูก อาการอื่นที่พบได้ ได้แก่ อาเจียน ปวดท้อง ถ่ายเหลว การเจริญเติบโตบกพร่อง ส่วนใหญ่มักเริ่มแสดงอาการที่อายุไม่เกิน 2 เดือน ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ เช่น ลำไส้อักเสบ ลำไส้โป่งพอง ลำไส้อุดตัน และลำไส้ทะลุ เป็นต้น

โรคนี้อาจพบเป็นโรคเดี่ยว หรือพบร่วมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก เป็นต้น กรณีพบเป็นโรคเดี่ยวนั้นราวครึ่งหนึ่งจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว และประมาณ 20% จะพบว่ามีความเชื่อมโยงกับการเกิดโรคในครอบครัว การกลายพันธุ์ต่างๆ เหล่านี้ บางชนิดถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น นอกจากนี้แล้วยังมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่หาสาเหตุของโรคไม่พบ พ่อแม่ที่มีลูกคนหนึ่งเป็นโรคนี้แล้วจะมีโอกาส 4% ที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรคนี้ด้วย โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือแบบส่วนลำไส้สั้น กับแบบส่วนลำไส้ยาว แบ่งชนิดตามความยาวของลำไส้ที่เกิดโรค บางครั้งอาจพบว่าเป็นที่ลำไส้เล็กได้ด้วย แต่พบน้อยมาก การวินิจฉัยทำได้โดยดูจากอาการและอาการแสดง การยืนยันการวินิจฉัยทำได้โดยการตัดชิ้นเนื้อออกตรวจ

การรักษาทำได้โดยการผ่าตัดเอาส่วนของลำไส้ที่เป็นโรคออก ขั้นตอนการผ่าตัดจะมีการดึงเอาลำไส้ส่วนที่เป็นโรคผ่านออกทางทวารหนักแล้วตัดออก จึงนิยมเรียกว่าการผ่าตัดแบบ "pull through" (ดึงผ่าน) ผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องรับการปลูกถ่ายลำไส้เพิ่มเติมด้วย โรคนี้พบได้ในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คน โดยพบในทารกเพศชายบ่อยกว่าทารกเพศหญิง ภาวะนี้เคยถูกบรรยายไว้เป็นครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1691 โดยนักกายวิภาคศาสตร์ชาวดัทช์ชื่อ Frederik Ruysch และได้ชื่อตามแพทย์ชาวเดนมาร์ก Harald Hirschsprung ซึ่งได้บรรยายภาวะนี้ไว้อีกครั้งเมื่อ ค.ศ. 1888

แหล่งข้อมูลอื่น

• โรคเฮิร์ซปรุง ที่เว็บไซต์ Curlie