| โฮโลโปรเซนเซฟาลี Holoprosencephaly | |
|---|---|
 แผนภาพแสดงส่วนย่อยหลักของสมองสัตว์มีกระดูกสันหลังขณะเป็นเอ็มบริโอ
| |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | Q04.2 |
| ICD-9 | 742.2 |
| OMIM | 236100 |
| DiseasesDB | 29610 |
| eMedicine | radio/347 |
| MeSH | D016142 |
| GeneReviews | |
โฮโลโปรเซนเซฟาลี (อังกฤษ: Holoprosencephaly, ย่อ: HPE) เป็นความผิดปกติของศีรษะซึ่งสมองส่วนหน้าของเอ็มบริโอไม่เจริญแยกเป็นสองซีก ตามปกติ สมองส่วนหน้าจะก่อตัวขึ้นและใบหน้าเริ่มเจริญในสัปดาห์ที่ห้าและหกของการตั้งครรภ์ สภาวะดังกล่าวยังเกิดในสปีชีส์อื่นด้วย เช่น แมว
สภาพดังกล่าวสามารถเป็นได้ทั้งไม่รุนแรงและรุนแรง ตามข้อมูลของสถาบันความผิดปกติทางประสาทวิทยาและสโตรคแห่งชาติ (NINDS) ในผู้ป่วยโฮโลโปรเซนเซฟาลีส่วนใหญ่ รูปพิการนั้นรุนแรงเสียจนทารกเสียชีวิตก่อนเกิด
เมื่อสมองส่วนหน้าของเอ็มบริโอไม่แบ่งไปสร้างซีกสมองใหญ่สองด้าน (ครึ่งซ้ายและขวาของสมอง) จะก่อให้เกิดความบกพร่องในการเจริญของใบหน้า ตลอดจนโครงสร้างและการทำหน้าที่ของสมอง
ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่า ทารกจะเกิดมามีการเจริญของสมองปกติหรือใกล้เคียงปกติ และการผิดรูปของใบหน้าที่อาจกระทบตา จมูกและริมฝีปากบน