Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
กลุ่มอาการ EEC
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
กลุ่มอาการ EEC Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome | |
---|---|
ชื่ออื่น | EEC syndrome |
Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome is autosomal dominant | |
สาขาวิชา | เวชพันธุศาสตร์ |
กลุ่มอาการ EEC (อังกฤษ: EEC syndrome, ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome, Split hand-split foot-ectodermal dysplasia-cleft syndrome) เป็นโรคผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติที่พบน้อยชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเป็นลักษณะเด่น (autosomal dominant) มีลักษณะเฉพาะคือมีมือก้ามกุ้ง (ectrodactyly) ผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติ (ectodermal dysplasia) และมีปากแหว่ง/เพดานโหว่ (cleft lip, cleft palate) ลักษณะอื่นที่พบได้เช่น vesicoureteral reflux, ทางเดินปัสสาวะอักเสบเป็นซ้ำ ท่อน้ำตาอุดตัน สีผมและผิวหนังซีดขาว ฟันหาย ฟันผิดปกติ เคลือบฟันผิดปกติ แสบตาเมื่อเจอแสง (photophobia) บางครั้งอาจมีสติปัญญาบกพร่อง ไตผิดปกติ และสูญเสียการได้ยินได้