| กลุ่มอาการนูแนน (Noonan syndrome) | |
|---|---|
 ผู้ป่วยเด็กหญิงอายุ 12 ปี มีกลุ่มอาการนูแนน แสดงให้เห็นสันคอ และซี่โครงผิดรูป
| |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | Q87.1 |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 163950 605275 609942 610733 611553 |
| DiseasesDB | 29094 |
| MedlinePlus | 001656 |
| eMedicine | article/947504 |
| MeSH | D009634 |
| GeneReviews | |
กลุ่มอาการนูแนน (อังกฤษ: Noonan syndrome) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่น ค่อนข้างพบได้บ่อย มีผู้ป่วยได้ทั้งเพศชายและเพศหญิง บางครั้งถูกเรียกว่าเป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์แบบเพศชาย แม้สาเหตุทางพันธุกรรมของทั้งสองภาวะนี้จะแตกต่างกันโดยสิ้นเชิงก็ตาม ลักษณะที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยได้แก่หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด (โดยเฉพาะลิ้นหัวใจพัลโมนารีตีบ ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน และโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ) ตัวเตี้ย สติปัญญาบกพร่อง อกหวำ การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ มีสันคอ สันจมูกแบน เป็นต้น กลุ่มอาการนูแนนเป็นโรคในกลุ่มความผิดปกติของ RAS อย่างหนึ่ง และเป็นหนึ่งในโรคจำนวนหลายโรคที่เกิดจากการขาดตอนของการส่งสัญญาณในวิถี RAS-MAPK