Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

กลุ่มอาการอัลพอร์ต

Другие языки:

กลุ่มอาการอัลพอร์ต

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

กลุ่มอาการอัลพอร์ต (Alport syndrome)

Hearing loss effect of Alport syndrome in 13-year-old boy
สาขาวิชา	เวชพันธุศาสตร์

กลุ่มอาการอัลพอร์ตเป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้ผู้ป่วยมีไตอักเสบ ไตวาย และสูญเสียการได้ยินได้

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	D ICD-10: Q 87.8 ICD-9-CM: 759.89 OMIM: 301050 Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 104200 Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 203780 Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 300195 MeSH: y D009394 y DiseasesDB: 454
ทรัพยากรภายนอก	MedlinePlus: 000504 eMedicine: med/110 Patient UK: กลุ่มอาการอัลพอร์ต GeneReviews: Collagen IV-Related Nephropathies (Alport Syndrome and Thin Basement Membrane Nephropathy)

Genetic disorder, extracellular: scleroprotein disease (excluding laminin and keratin)

Collagen disease

COL1:	Osteogenesis imperfecta Ehlers–Danlos syndrome, types 1, 2, 7
COL2:	Hypochondrogenesis Achondrogenesis type 2 Stickler syndrome Marshall syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type Kniest dysplasia (see also C2/11)
COL3:	Ehlers–Danlos syndrome, types 3 & 4 Sack–Barabas syndrome
COL4:	Alport syndrome
COL5:	Ehlers–Danlos syndrome, types 1 & 2
COL6:	Bethlem myopathy Ullrich congenital muscular dystrophy
COL7:	Epidermolysis bullosa dystrophica Recessive dystrophic epidermolysis bullosa Bart syndrome Transient bullous dermolysis of the newborn
COL8:	Fuchs' dystrophy 1
COL9:	Multiple epiphyseal dysplasia 2, 3, 6
COL10:	Schmid metaphyseal chondrodysplasia
COL11:	Weissenbacher–Zweymüller syndrome Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (see also C2/11)
COL17:	Bullous pemphigoid

Laminin

Junctional epidermolysis bullosa
Laryngoonychocutaneous syndrome

Other

Congenital stromal corneal dystrophy
Raine syndrome
Urbach–Wiethe disease
TECTA
- DFNA8/12, DFNB21

see also fibrous proteins
B structural (perx, skel, cili, mito, nucl, sclr) · DNA/RNA/protein synthesis (drep, trfc, tscr, tltn) · membrane (icha, slcr, atpa, abct, othr) · transduction (iter, csrc, itra), trfk

Congenital malformations and deformations of urinary system (Q60–Q64, 753)

Abdominal

Kidney	Renal agenesis/Potter sequence, Papillorenal syndrome cystic Polycystic kidney disease Meckel syndrome Multicystic dysplastic kidney Medullary sponge kidney Horseshoe kidney Renal ectopia Nephronophthisis Dent's disease Alport syndrome
Ureter	Ectopic ureter Megaureter Duplicated ureter

Pelvic

Bladder	Bladder exstrophy
Urethra	Epispadias Hypospadias Posterior urethral valves

Vestigial

Urachus	Urachal cyst

กล่องท้ายเรื่องที่เกี่ยวกับ:
ระบบขับถ่ายปัสสาวะ

กายวิภาค/สรีรวิทยา/คัพภวิทยา/เซลล์
โรค/ความผิดปกติของสารน้ำ/ความผิดปกติแต่กำเนิด/เนื้องอก, อาการ/ชื่อบุคคล, ผลปัสสาวะผิดปกติ
หัตถการ/การให้สารน้ำทางหลอดเลือด, ยา (G4B), การตรวจเลือด, การตรวจปัสสาวะ

การมียีนบนโครโมโซมเพศ: ความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเอ็กซ์

ยีนด้อยบนโครโมโซมเอ็กซ์
ความผิดปกติทางภูมิคุ้มกัน	Chronic granulomatous disease (CYBB) · Wiskott-Aldrich syndrome · X-linked severe combined immunodeficiency · X-linked agammaglobulinemia · Hyper-IgM syndrome type 1 · IPEX · X-linked lymphoproliferative disease
โรคเลือด	ฮีโมฟิเลีย เอ · ฮีโมฟิเลีย บี · X-linked sideroblastic anemia
โรคของต่อมไร้ท่อ	กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน/Kennedy disease · KAL1 Kallmann syndrome · X-linked adrenal hypoplasia congenita
ความผิดปกติของเมแทบอลิซึม	โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่มีความบกพร่องของกรดอะมิโน: Ornithine transcarbamylase deficiency · Oculocerebrorenal syndrome ภาวะไขมันในเลือดสูง: Adrenoleukodystrophy เมแทบอลิซึมของคาร์โบไฮเดรต: โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD · Pyruvate dehydrogenase deficiency · Danon disease/glycogen storage disease Type IIb ความผิดปกติของการสะสมไขมัน: Fabry's disease โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกชนิดสารมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์คั่ง: กลุ่มอาการฮันเตอร์ โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่มีความบกพร่องเกี่ยวกับเบสพิวรีน-ไพริมิดีน: กลุ่มอาการเลสช์–ไนแฮน เกลือแร่: Menkes disease/Occipital horn syndrome
โรคของระบบประสาท	ความบกพร่องทางสติปัญญาที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอ็กซ์: Coffin-Lowry syndrome · MASA syndrome · X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome · Siderius X-linked mental retardation syndrome ความผิดปกติของตา: ตาบอดสี (สีแดงและเขียว ไม่ใช่สีน้ำเงิน) · Ocular albinism (1) · Norrie disease · Choroideremia อื่น ๆ: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3) · Pelizaeus-Merzbacher disease · SMAX2
โรคผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน	Dyskeratosis congenita · Hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA) · X-linked ichthyosis · X-linked endothelial corneal dystrophy
โรคกล้ามเนื้อร่วมประสาท	Becker's muscular dystrophy/โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน · Centronuclear myopathy (MTM1) · Conradi-Hünermann syndrome
โรคระบบปัสสาวะ	กลุ่มอาการอัลพอร์ต · Dent's disease · X-linked nephrogenic diabetes insipidus
ไม่มีระบบปฐมภูมิ	Barth syndrome · McLeod syndrome · Smith-Fineman-Myers syndrome · Simpson-Golabi-Behmel syndrome

ยีนเด่นบนโครโมโซมเอ็กซ์
X-linked hypophosphatemia · Focal dermal hypoplasia · Fragile X syndrome · Aicardi syndrome · Incontinentia pigmenti · กลุ่มอาการเรตต์ · CHILD syndrome · Lujan-Fryns syndrome