กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| Tetra-amelia syndrome | |
|---|---|
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| OMIM | 273395 |
| DiseasesDB | 34469 |
กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย หรือ เตตราอะมีเลียชนิดถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อยชนิดหนึ่ง ทำให้ผู้ป่วยไม่มีแขนและขา อวัยวะส่วนอื่นอาจผิดปกติ เช่น ใบหน้า กะโหลกศีรษะ อวัยวะสืบพันธุ์ ทวารหนัก และเชิงกราน เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน WNT3