ทูเบอรัส สเคลอโรซิส (อังกฤษ: tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex (TSC)) เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบน้อย ส่งผลต่อระบบร่างกายหลายระบบ ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ไต หัวใจ ปอด และผิวหนัง ผู้ป่วยอาจมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาพฤติกรรม ผิวหนังผิดปกติ มีโรคปอด โรคไต เป็นต้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งระหว่าง TSC1 และ TSC2 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮามาร์ตินและทูเบอรินตามลำดับ โปรตีนเหล่านี้ประกอบกันเป็น tumor growth suppressor ซึ่งช่วยควบคุมการแบ่งตัวและการกำหนดประเภท (differentiation) ของเซลล์
ชื่อภาษาอังกฤษ "tuberous sclerosis" มาจากคำภาษาลาติน tuber (การบวม) และคำภาษากรีก skleros (แข็ง) มาจากพยาธิสภาพของโรคที่มีการตรวจพบบางส่วนของสมองของผู้ป่วยที่เสียชีวิต พบว่ามีบางส่วนแข็งตัวขึ้น เรียกส่วนเหล่านีว่า tuber ซึ่ง tuber เหล่านี้ ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1880 โดย Désiré-Magloire Bourneville รอยโรคที่เปลือกสมองเหล่านี้บางครั้งยังถูกเรียกในชื่อเดิมว่าโรคบัวเนวิล (อังกฤษ: Bourneville's disease)
โรคเกี่ยวกับผิวหนังและรยางค์จำแนกตามกายสัณฐาน
|
เนื้องอก |
|
ผื่น |
With epidermal involvement |
|
Without epidermal involvement |
Red |
Blanchable Erythema
|
Generalized |
|
Localized |
|
Specialized |
|
|
Nonblanchable Purpura |
|
|
Indurated |
|
|
|
ความผิดปกติอื่นๆ |
|
Deficiencies of intracellular signaling peptides and proteins
|
GTP-binding protein regulators |
|
G protein |
|
MAP kinase |
|
Other kinase/phosphatase
|
|
Signal transducing adaptor proteins |
|
Other |
|
See also intracellular signaling peptides and proteins B structural (perx, skel, cili, mito, nucl, sclr) · DNA/RNA/protein synthesis (drep, trfc, tscr, tltn) · membrane (icha, slcr, atpa, abct, othr) · transduction (iter, csrc, itra), trfk
|