ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (Isovaleric acidemia) | |
|---|---|
|
| |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | E71.1 |
| ICD-9 | 270.3 |
| OMIM | 243500 |
| DiseasesDB | 29840 |
ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (อังกฤษ: isovaleric acidemia) หรือ ภาวะพร่องเอนไซม์ไอโซวาลิริก เอซิด โคเอ ดีไฮโดรจีเนส (อังกฤษ: isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบน้อยโรคหนึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในเมแทบอลิซึม ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย โรคนี้จะทำให้มีการติดขัดในเมแทบอลิซึมของ branched-chain amino acid leucine ถือเป็น organic acidemia อย่างหนึ่ง
ดูเพิ่ม
แหล่งข้อมูลอื่น
- Organic Acidemia Association
- ความรู้ทั่วไปว่าด้วยโรค ที่ NLM Genetics Home Reference
- -187695062 ที่ GPnotebook
- GeneReviews: The Organic Acidemias
| K→เอซิทิล-โคเอ |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| G |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Transport/ IE of RTT |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||