| Trimethylaminuria | |
|---|---|
| |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | E88.8 |
| ICD-9 | 270.8 |
| OMIM | 602079 |
| DiseasesDB | 4835 |
| GeneReviews | |
ภาวะมีไตรเมทิลามีนในปัสสาวะ (อังกฤษ: trimethylaminuria, TMAU) หรือ โรคกลิ่นตัวเหม็น (อังกฤษ: fish odor syndrome) เป็นโรคของเมตาบอลิซึมชนิดหนึ่งซึ่งพบน้อย เกิดจากความผิดปกติของการสร้างหรือการทำงานของเอนไซม์ flavin-containing monooxygenase 3 (FMO3) ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนไตรเมทิลามีน (TMA) ให้กลายเป็นไตรเมทิลามินออกไซด์ (TMAO) ผ่านกระบวนการปกติคือ N-oxidation ได้ ทำให้ไตรเมทิลามีนสะสมในร่างกายและถูกขับออกมาทางเหงื่อ ปัสสาวะ และลมหายใจ ทำให้มีกลิ่นของสารนี้ออกมา ซึ่งเป็นกลิ่นเหม็นคล้ายกลิ่นปลาหรือกลิ่นตัว