Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด

อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด
(Congenital insensitivity to pain)
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
OMIM 243000 147430
DiseasesDB 31214
MeSH D000699

อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด (อังกฤษ: Congenital insensitivity to pain, congenital analgesia ตัวย่อ CIP) เป็นความไม่สามารถรู้สึก (และไม่เคยรู้สึก) ความเจ็บปวดทางกายตั้งแต่กำเนิด ที่พบน้อย และเกิดจากเหตุต่าง ๆ หลายอย่าง เป็นภาวะที่ต่างจาก กลุ่มโรคเส้นประสาทอิสระและเส้นประสาทรับความรู้สึกเหตุกรรมพันธุ์ (Hereditary sensory and autonomic neuropathy, HSAN) ซึ่งมีอาการและเหตุที่เฉพาะเจาะจงกว่า เพราะการรู้สึกเจ็บเป็นเรื่องจำเป็นเพื่อรอดชีวิต CIP จึงเป็นภาวะที่อันตรายมาก คนไข้มักจะเสียชีวิตตั้งแต่วัยเด็กเนื่องจากบาดเจ็บหรือป่วยโดยไม่รู้ตัว โดยแผลไหม้เป็นความบาดเจ็บที่พบบ่อยมากที่สุดอย่างหนึ่ง

อาการ

สำหรับคนไข้อาการนี้ การรับรู้ทางประชานและความรู้สึกทั่วไปจะปกติ ยกตัวอย่างเช่น ยังสามารถจำแนกสัมผัสอย่างละเอียดได้ (แม้อาจจะรับรู้ความเย็นร้อนไม่ได้) และไม่ปรากฏความพิการทางกายอย่างอื่น ๆ

เพราะเด็กที่มีโรคนี้จะไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวด จึงอาจไม่ตอบสนองต่อปัญหาต่าง ๆ แล้วทำให้เสี่ยงโรค/ปัญหาที่หนักยิ่ง ๆ ขึ้น บ่อยครั้งอาจมีปัญหาในปากหรือใกล้ ๆ ปาก (เช่น กัดปลายลิ้นขาด หรือมีกระดูกแตก/หัก) มีการติดเชื้อหรือความเสียหายที่กระจกตาเนื่องจากมีวัตถุแปลกปลอมในตา

คนไข้โดยทั่วไปจะไม่ตอบสนองในสองแบบที่เห็นได้

  • ความไม่ไวความเจ็บปวด (insensitivity to pain) เป็นการไม่รู้สิ่งเร้าที่ทำให้เจ็บ คนไข้จะไม่สามารถบอกระดับหรือรูปแบบความเจ็บปวด
  • ความไม่สนใจต่อความเจ็บปวด (indifference to pain) หมายความว่า คนไข้สามารถรู้สึกถึงสิ่งเร้า แต่ไม่ตอบสนองอย่างสมควร เช่น จะไม่ผงะถอยเมื่อได้รับความเจ็บปวด

เหตุต่าง ๆ

อาจเป็นไปได้ว่าอาการนี้ส่วนหนึ่งมีเหตุจากการผลิตเอ็นดอร์ฟินมากขึ้นในสมอง ในกรณีนี้ อาจรักษาด้วยยาต้านโอปิออยด์เช่น naloxone แต่นี่ก็ไม่ช่วยเสมอไป

อาการนี้อาจมีเหตุจากความบกพร่องของช่องไอออนแบบ voltage-gated sodium channel คือ SCN9A (Nav1.7) คนไข้ที่มีการกลายพันธุ์เช่นนี้ จะไม่ไวความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิดแต่ไม่มีโรคเส้นประสาทอื่น ๆ มีการกลายพันธุ์ของ SCN9A ได้สามที่ คือ

  1. W897X อยู่ที่ P-loop ของ domain 2
  2. I767X อยู่ที่ส่วน S2 ของ domain 2
  3. และ S459X อยู่ที่ linker region ระหว่าง domain 1 และ 2

การกลายพันธุ์เหล่านี้ล้วนมีผลเป็นโปรตีนที่สั้นลงและใช้งานไม่ได้ เนื่องจากว่า ช่อง Nav1.7 มีการแสดงออกในระดับสูงในนิวรอนที่เป็นโนซิเซ็ปเตอร์ในปมประสาทรากหลัง (dorsal root ganglia) ในไขสันหลัง และเพราะช่องนี้น่าจะมีบทบาทในการสร้างและส่งศักยะงานในโนซิเซ็ปเตอร์ จึงคาดว่า การกลายพันธุ์ที่ทำลายสมรรถภาพของ SCN9A จะล้มการส่งศักยะงานของโนซิเซ็ปเตอร์

ยีน PRDM12 ปกติจะทำงาน (switched on) ในช่วงพัฒนาการของเซลล์ประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวด ผู้ที่ PRDM12 กลายพันธุ์แบบฮอโมไซกัส ก็จะไม่ไว้ความเจ็บปวดด้วย

ความพิการทางพัฒนาการเช่นที่พบในโรคออทิซึม อาจรวมสภาวะไม่ไวความเจ็บปวด

ให้สังเกตว่า เพราะเหตุที่ว่ามานี้มีผลเป็นการทำงานผิดปกติของระบบรับความรู้สึกโดยทั่วไป ดังนั้น อาการไม่ไวความเจ็บปวดไม่ได้เป็นตัวบ่งที่เฉพาะเจาะจงของเหตุที่ว่ามานี้

การรักษา

สารต้านโอปิออยด์ naloxone ได้ช่วยหญิงผู้หนึ่งที่ไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด ให้รู้สึกเจ็บเป็นครั้งแรกในชีวิต โดยพบผลที่คล้าย ๆ กันสำหรับหนูหริ่งที่ยีน Nav1.7 ถูกกำจัด แล้วบำบัดด้วย naloxone และดังนั้น สารต้านโอปิออยด์ต่าง ๆ รวมทั้ง naloxone และ naltrexone อาจมีผลช่วยบำบัดรักษาอาการนี้

วิทยาการระบาด

ความไม่ไวความรู้สึกแต่กำเนิดได้พบในหมู่บ้าน Vittangi ในเทศบาลเมือง Kiruna ในสวีเดนตอนเหนือ ที่พบคนไข้เกือบ 40 คน และก็พบในชาวอเมริกันหลายคนด้วย

ในสื่อ

ทีวีโชว์และวิดีโอเกมต่าง ๆ ได้แสดงอาการนี้ เช่นในฤดู 3 ของเฮาส์ เอ็ม.ดี.ตอน "Insensitive" มีคนไข้โรคนี้ที่ได้รับการรักษา ในฤดู 3 ของแพทย์มือใหม่ หัวใจเกินร้อยตอน "Sometimes a fantasy" หมอ Alex Karev ได้รักษาคนไข้เด็กหญิงที่มีอาการนี้

ดูเพิ่ม

แหล่งข้อมูลอื่น


Новое сообщение