| Spinal muscular atrophy | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy |
 | |
| Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord | |
| สาขาวิชา | ประสาทวิทยา |
| อาการ | กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อยๆ |
| ภาวะแทรกซ้อน | กระดูกสันหลังคด, ข้อติด, ปอดอักเสบ |
| การตั้งต้น | ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นมาตั้งแต่กำเนิด, แสดงอาการที่อายุแตกต่างกันในแต่ละชนิด |
| ประเภท | Type 0 to type 4 |
| สาเหตุ | Mutation in SMN1 |
| วิธีวินิจฉัย | Genetic testing |
| โรคอื่นที่คล้ายกัน | Congenital muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, Prader-Willi syndrome |
| การรักษา | Supportive care, medications |
| ยา | Nusinersen, onasemnogene abeparvovec, Risdiplam |
| พยากรณ์โรค | แตกต่างกันไปในแต่ละชนิด |
| ความชุก | พบ 1 ใน 10,000 คน |
โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (อังกฤษ: spinal muscular atrophy, SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีน SMN ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเซลล์ยูคาริโอต โดยเฉพาะเซลล์ประสาทสั่งการ หากในเซลล์มีโปรตีนนี้น้อยลงจะทำให้เซลล์ประสาทในแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังสูญเสียการทำงาน ทำให้เกิดกล้ามเนื้อฝ่อทั่วร่างกายได้
SMA แบ่งเป็นหลายชนิด มีความรุนแรงหลายระดับ แต่มีสิ่งที่เหมือนกันคือผู้ป่วยจะค่อยๆ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลีบลงไปเรื่อยๆ จนส่งผลต่อการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อส่วนต้นและกล้ามเนื้อปอดมักได้รับผลกระทบเป็นลำดับแรกๆ บางชนิดอาจส่งผลต่อระบบอื่นของร่างกายได้ โดยเฉพาะชนิดที่พบตั้งแต่อายุน้อย ในบรรดาทารกที่เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรม พบโรคนี้บ่อยที่สุด
แหล่งข้อมูลอื่น
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
- โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง ที่เว็บไซต์ Curlie
- SMA at NINDS
- SMArt Moves. Cure SMA. Retrieved 3 December 2021.