| โรคปัสสาวะเมเพซิรัป (Maple syrup urine disease) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | บรานชด์-เชย คีโตอะซีดูเรีย (Branched-chain ketoaciduria) |
 | |
| ไอโซลิวซีน (ในภาพ), ลิวซีน และ วาลีน เป็นกรดอะมิโนแบบกิ่งที่เกิดการสะสมก่อตัวในผู้ป่วย MSUD | |
| สาขาวิชา | พันธุศาสตร์การแพทย์ |
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล (อังกฤษ: Maple Syrup Urine Disease; MAUD) หรือ โรคปัสสาวะหอม เป็นความผิดปกติทางพันธุรกรรมแบบออโตโซมอล รีเซสสีฟ ที่มีผลกระทบต่อกระบวนการเมตาบอลิกที่ผิดปกติของกรดอะมิโนสายกิ่ง ได้แก่ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน โรคนี้เป็นหนึ่งในชนิดของออร์แกนิกเอซิดีเมีย ชื่อของโรคได้มาจากกลิ่นหวานของปัสสาวะผู้ป่วยทารก โดเฉพาะก่อนการวินิจฉัยและระหว่างการเจ็บป่วยแบบฉับพลัน
อาการ
ชื่อโรคได้มาจากปัสสาวะของผู้ป่วยที่มีกลิ่นหวานคล้ายเมเพิลซิรัปซึ่งจะเกิดเมื่อผู้ป่วยเข้าสู่ภาวะวิกฤตทางเมตาบอลิก when กลิ่นเดียวกันนี้ยังพบได้ในขี้หู เช่นกัน ในวัฒนธรรมที่เมเพิลซิรัปไม่ได้เป็นที่นิยมทั่วไป กลิ่นของปัสสาวะนี้อาจกล่าวว่าคล้ายกับกลิ่ของเฟนูกรีก (fenugreek)
ระบาดวิทยา
โรค MSUD เป็นโรคหายาก ความขุกในประชากรของสหรัฐอเมริกาอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 180,000 ของทารกที่เกิด อย่างไรก็ตาม ในประชากรที่มีแนวโน้มการแต่งงานในสายเลือดเดียวกัน (consanguinity) สูงเช่นชาวเมนนอไนท์ (Mennonites) ในเพนน์ซิลเวเนีย หรือชาวเอมิช (Amish) ความถี่ของ MSUD สูงอย่างมีนัยสำคัญอยู่ที่ 1 ใน 176 ของทารก ในประเทศออสเตรียความถี่อยู่ที่ 1 ใน 250,000 ของทารกแรกเกิด นอกจากนี้ยังเชื่อกันว่าความชุกที่สูงในประชากรบางกลุ่มนั้นเป็นผลบางส่วนมาจากปรากฏการณ์ฟาวเดอร์ เนื่องจาก MSUD พบชุกมากเป็นพิเศษในบุตรหลานของชาวเอมิช, เมนนอนไนท์ และชาวยิว
แหล่งข้อมูลอื่น
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
- ความรู้ทั่วไปว่าด้วยโรค ที่ NLM Genetics Home Reference
- msud ใน NIH/UW GeneTests