| โรคเกรฟส์ | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Graves' disease, Toxic diffuse goiter, Flajani–Basedow–Graves disease |
 | |
| The classic finding of exophthalmos and lid retraction in Graves' disease | |
| สาขาวิชา | วิทยาต่อมไร้ท่อ |
| อาการ | Enlarged thyroid, irritability, muscle weakness, sleeping problems, fast heartbeat, weight loss, poor tolerance of heat |
| ภาวะแทรกซ้อน | Graves' ophthalmopathy |
| สาเหตุ | ยังไม่ทราบสาเหตุ |
| ปัจจัยเสี่ยง | Family history, other autoimmune diseases |
| วิธีวินิจฉัย | Blood tests, radioiodine uptake |
| การรักษา | Radioiodine therapy, medications, thyroid surgery |
| ความชุก | 0.5% (males), 3% (females) |
โรคคอพอกตาโปน หรือ โรคเกรฟส์ (อังกฤษ: Graves' disease) เป็นความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ซึ่งมีลักษณะเด่นคือคอพอก (goiter) , ตาโปน (exophthalmos) , ผิวเหมือนเปลือกส้ม ("orange-peel" skin) , และมีภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน (hyperthyroidism) โรคนี้มีสาเหตุมาจากแอนติบอดีในปฏิกิริยาภูมิต้านตนเอง แต่สิ่งกระตุ้นให้เกิดปฏิกิริยาดังกล่าวยังไม่ทราบชัดเจน โรคนี้เป็นสาเหตุหลักของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินที่พบมากที่สุดในโลก และเป็นภาวะต่อมไทรอยด์โตที่พบมากที่สุดในประเทศที่พัฒนาแล้ว ในยุโรปบางประเทศเรียกโรคนี้ว่า โรคเบสโดว์ (Basedow’s disease) หรือ โรคเกรฟส์-เบสโดว์ (Graves-Basedow disease)
โรคคอพอกตาโปนมีอาการเด่นคืออาการต่อมไทรอยด์โตขึ้นและปัญหาของดวงตา อาการแสดงที่ดวงตาของโรคนี้พบมากในผู้สูบบุหรี่และอาจแย่ลงหลังจากการรักษาอาการที่ไทรอยด์ด้วยไอโอดีนรังสี (radioiodine) ดังนั้นอาการแสดงที่ดวงตาจึงไม่ได้เกิดจากตัวต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน ความเข้าใจผิดดังกล่าวเกิดเพราะว่าภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินจากสาเหตุอื่นๆ ทำให้หนังตาบนหดรั้งขึ้นไป (eyelid lag หรือ hyperthyroid stare) แต่ลูกตาไม่ได้โปนยื่นออกมา ซึ่งทำให้สับสนกับอาการตาโปนที่ลูกตาทั้งลูกยื่นออกมา อย่างไรก็ตามสภาวะทั้งหนังตาบนหดรั้งขึ้นไปและตาโปนอาจเกิดขึ้นพร้อมกันในผู้ป่วยภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินร่วมกับโรคเกรฟส์
การวินิจฉัย
โรคคอพอกตาโปนมักมีอาการทางคลินิก 1 ข้อในอาการแสดง ดังนี้
- ตาโปน (exophthalmos) ข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง
- บวมน้ำกดไม่บุ๋ม (non-pitting edema หรือ pretibial myxedema) ร่วมกับผิวหนังหนา มักพบที่ขา
- เหนื่อยง่าย น้ำหนักลดร่วมกับอยากอาหาร และอาการอื่นๆ ของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน
- หัวใจเต้นเร็ว
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
อาการแสดง 2 อย่างที่ใช้วินิจฉัยโรคเกรฟส์ (และไม่พบในภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินชนิดอื่นๆ) คือตาโปนและบวมน้ำกดไม่บุ๋ม คอพอกซึ่งเกิดจากต่อมไทรอยด์โตเป็นชนิดกระจายทั่วทั้งต่อม (diffuse) ซึ่งสามารถพบได้ในภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินจากสาเหตุอื่น แต่พบมากที่สุดในโรคเกรฟส์ ขนาดต่อมที่โตอาจมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า แต่หากคอพอกมีขนาดไม่ใหญ่มากอาจตรวจเจอจากการตรวจร่างกายเท่านั้น ในบางครั้งอาการคอพอกอาจตรวจไม่พบทางคลินิก แต่อาจเห็นได้ด้วยการตรวจซีที สแกนหรืออัลตร้าซาวด์
อาการแสดงอื่นของโรคเกรฟส์คือภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน คือการผลิตไทรอยด์ฮอร์โมน T3 และ T4 มากกว่าปกติ อาจพบภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานปกติ (normothyroidism) หรือพบภาวะขาดไทรอยด์ (hypothyroidism) ซึ่งมีส่วนช่วยให้เกิดคอพอก (แม้ว่าภาวะดังกล่าวไม่ใช่สาเหตุของโรคเกรฟส์) ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินในโรคเกรฟส์ตรวจยืนยันโดยการวัดระดับไทรอยด์ฮอร์โมน T3 และ T4 อิสระเพิ่มขึ้นในเลือดเช่นเดียวกับภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินจากสาเหตุอื่นๆ
การตรวจทางห้องปฏิบัติการอื่นๆ ที่มีประโยชน์ในโรคนี้เช่นการตรวจฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (thyroid-stimulating hormone, TSH) ซึ่งมักลดลงในโรคเกรฟส์จากผลป้อนกลับ (negative feedback) จากปริมาณ T3 และ T4 ที่เพิ่มขึ้น และการวัดไอโอดีนที่จับกับโปรตีน (protein-bound iodine) ที่จะเพิ่มขึ้น นอกจากนี้อาจตรวจแอนติบอดีกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (thyroid-stimulating antibodies) ได้จากวิธีทางวิทยาเซรุ่ม (serology)
การตัดเนื้อออกตรวจเพื่อตรวจทางจุลพยาธิวิทยาโดยปกติแล้วอาจไม่จำเป็น แต่อาจทำได้หลังจากการตัดต่อมไทรอยด์ (thyroidectomy)
การแยกภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินที่พบได้บ่อย 2 รูปแบบซึ่งได้แก่โรคเกรฟส์และ Toxic multinodular goiter มีความจำเป็นในการวางแผนการรักษาที่เหมาะสม การวัดแอนติบอดีต่อตัวรับ TSH (TSH-receptor antibodies) ด้วยวิธี h-TBII assay ได้พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิผล และเป็นวิธีที่ใช้ได้จริง
อาการทางตา
พยาธิสภาพทางตาเป็นหนึ่งในอาการทั่วไปที่พบบ่อยสุดในโรคคอพอกตาโปน ซึ่งมีคำเรียกได้หลากหลาย ที่พบได้บ่อยคือ Graves' ophthalmopathy โรคตาจากต่อมไทรอยด์เป็นภาวะอักเสบซึ่งส่งผลต่อองค์ประกอบในเบ้าตารวมทั้งกล้ามเนื้อนอกลูกตา (extraocular muscles) และไขมันในเบ้าตา อาการดังกล่าวพบได้บ่อยร่วมกับโรคเกรฟส์ แต่อาจพบได้น้อยมากใน Hashimoto's thyroiditis, ภาวะขาดไทรอยด์ชนิดปฐมภูมิ (primary hypothyroidism) และมะเร็งต่อมไทรอยด์ (thyroid cancer)
อาการทางตาที่จำเพาะกับโรคเกรฟส์ได้แก่การอักเสบของเนื้อเยื่ออ่อน, ตาโปน, กระจกตาสัมผัสภายนอก (corneal exposure) , และการกดเบียดเส้นประสาทตา อาการทั่วไปที่พบได้เช่นหนังตาบนหดรั้งขึ้น และหนังตาบนปิดลงช้ากว่าปกติระหว่างการเพ่งมองลงล่าง
การรักษาอาการทางตา
- อาการไม่รุนแรง ใช้น้ำตาเทียม, สเตอรอยด์ (เพื่อลดอาการเยื่อตาบวม)
- อาการปานกลาง ทำการเย็บหนังตาด้านข้าง (lateral tarsorrhaphy)
- อาการรุนแรง ให้ลดความดันของเบ้าตา หรือ retro-orbital radiation
อาการอื่นๆ
อาการทั่วไปที่พบบ่อยในโรคคอพอกตาโปน ได้แก่
|
|
อุบัติการณ์และระบาดวิทยา
โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยในผู้หญิง (อัตราส่วนหญิงต่อเพศชายเป็น 7:1) มักเกิดบ่อยในวัยกลางคน (พบได้มากที่สุดในช่วงอายุ 30-50 ปี) แต่พบน้อยในช่วงวัยรุ่น ระหว่างตั้งครรภ์ ระหว่างวัยหมดระดู หรือในคนอายุมากกว่า 50 ปี มีหลักฐานยืนยันค่อนข้างแน่ชัดว่าพบได้บ่อยในครอบครัวที่มีสมาชิกเป็นจึงอาจมีปัจจัยทางพันธุกรรมมาเกี่ยวข้อง ในปัจจุบันยังไม่พบความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนเดี่ยวที่เกี่ยวกับโรคนี้
พยาธิสรีรวิทยา
โรคคอพอกตาโปนเป็นความผิดปกติชนิดภูมิต้านตนเอง ซึ่งเกิดจากร่างกายผลิตแอนติบอดีต่อตัวรับฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH receptor) (อาจพบการผลิตแอนติบอดีต่อไทโรกลอบูลินหรือต่อไทรอยด์ฮอร์โมน T3 และ T4 ก็ได้)
แอนติบอดีเหล่านี้จะจับกับตัวรับฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ และกระตุ้นต่อมไทรอยด์ตลอดเวลาทำให้เกิดภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน (hyperthyroidism) ตัวรับดังกล่าวแสดงออกอยู่บนเซลล์ฟอลลิคูลาร์ของต่อมไทรอยด์ซึ่งเป็นเซลล์ที่ผลิตไทรอยด์ฮอร์โมน การกระตุ้นอย่างต่อเนื่องทำให้เกิดการผลิต T3 และ T4 สูงกว่าปกติ ทำให้มีอาการแสดงของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน และทำให้ต่อมไทรอยด์มีขนาดโตขึ้นจนเห็นเป็นคอพอก
อาการตาโปนซึ่งพบได้บ่อยเกิดเนื่องจากต่อมไทรอยด์และกล้ามเนื้อนอกลูกตา (extraocular muscles) มีลักษณะแอนติเจนที่เหมือนกันซึ่งจะทำปฏิกิริยากับแอนติบอดีที่จำเพาะได้เช่นเดียวกัน แอนติบอดีที่จับกับกล้ามเนื้อนอกลูกตาจะทำให้เกิดการบวมด้านหลังลูกตา
ลักษณะผิวหนังที่เหมือนเปลือกส้ม ("orange peel" skin) อธิบายว่าเกิดจากแอนติบอดีที่แทรกอยู่ใต้ผิวหนัง ทำให้เกิดปฏิกิริยาอักเสบ และทำให้เกิดแผ่นพังผืดตามมา
แอนติบอดีที่ทำปฏิกิริยากับตัวรับฮอร์โมนทีเอสเอชที่พบในปัจจุบันมี 3 ชนิด ได้แก่
- TSI (Thyroid stimulating immunoglobulins) แอนติบอดีเหล่านี้ (ส่วนใหญ่เป็น IgG) ทำปฏิกิริยาเป็น LATS (Long Acting Thyroid Stimulants) ซึ่งกระตุ้นเซลล์ได้นานและช้ากว่าทีเอสเอช ทำให้เกิดการผลิตไทรอยด์ฮอร์โมนได้มากกว่าปกติ
- TGI (Thyroid growth immunoglobulins) แอนติบอดีเหล่านี้จับโดยตรงกับตัวรับฮอร์โมนทีเอสเอช และทำให้เกิดการเจริญของไทรอยด์ฟอลลิเคิล
- TBII (Thyrotrophin Binding-Inhibiting Immunoglobulins) แอนติบอดียับยั้งการจับกันของทีเอสเอชและตัวรับ ในบางครั้งอาจทำปฏิกิริยาเหมือนตัวมันเองเป็นทีเอสเอชซึ่งกระตุ้นการทำงานของต่อมไทรอยด์ ส่วนอีกประเภทหนึ่งจะไม่กระตุ้นต่อมไทรอยด์แต่จะยับยั้งไม่ให้ทีเอสเอช และ TSI จับและกระตุ้นกับตัวรับทีเอสเอช
ประวัติศาสตร์
โรคเกรฟส์ได้ชื่อมาจากแพทย์ชาวไอริช โรเบิร์ต เจมส์ เกรฟส์ (Robert James Graves)