| ท่อน้ำดีตัน (Extrahepatic biliary atresia) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Extrahepatic ductopenia |
 | |
| ภาพถ่ายจากการผ่าตัดผู้ป่วยที่มีท่อน้ำดีนอกตับตีบตัน | |
| สาขาวิชา | กุมารศัลยศาสตร์ |
| อาการ | ตัวเหลือง, อุจจาระสีซีด, ปัสสาวะสีเข้ม |
| ภาวะแทรกซ้อน | ตับแข็ง, ความดันพอร์ทัลสูง, ตับวาย |
| การรักษา | การผ่าตัด, การปลูกถ่ายตับ |
ท่อน้ำดีตัน (อังกฤษ: Biliary atresia) เป็นภาวะของทารกแรกเกิดซึ่งพบไม่บ่อยนัก มีลักษณะคือท่อน้ำดีใหญ่ซึ่งระหว่างตับกับลำไส้เล็กนั้นตันหรือหายไป หากไม่ได้รับการวินิจฉัยทันท่วงทีจะทำให้เกิดภาวะตับแข็งได้ สาเหตุของภาวะนี้ยังไม่ทราบแน่ชัด การรักษาที่ได้ผลคือการผ่าตัดเชื่อมต่อทางเดินน้ำดีหรือการผ่าตัดเปลี่ยนตับ
การตรวจคัดกรองและระบาดวิทยา
นักวิจัยจำนวนมากให้ความสนใจในการประดิษฐ์ชุดตรวจคัดกรองสำหรับโรคท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดเนื่องจากการวินิจฉัยและรักษาได้ในระยะต้นๆ ของโรคมีความสำคัญมาก มีการทดลองใช้ Dry blood spots บน universal Guthrie screening card เพื่อตรวจหาความเข้มข้นของเกลือน้ำดีแต่ผลที่ได้ไม่มีความจำเพาะ
อาการและการวินิจฉัย
อาการแรกเริ่มของภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดคือการที่ทารกมีตัวเหลืองแต่กำเนิด ซึ่งปกติสามารถพบได้บ้าง มักปรากฏให้เห็นชัดในช่วงสัปดาห์แรกถึงสัปดาห์ที่หกหลังเกิด นอกจากตัวเหลืองแล้วอาการอื่นที่พบด้วยได้แก่ อุจจาระสีซีด ปัสสาวะสีเข้ม ท้องโต ตับโตคลำได้เป็นก้อนแข็ง (เป็นคนละอาการกับตับแข็ง) ทารกที่มีตัวเหลืองแต่กำเนิดที่ไม่สามารถบรรเทาอาการได้ด้วยการฉายแสงหรือการถ่ายเลือดจะต้องได้รับการตรวจหาสาเหตุ
ผู้ป่วยมักได้รับการตรวจหาระดับเอนไซม์ตับและมักพบว่ามีระดับผิดปกติอย่างมาก มีภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง (conjugated hyperbilirubinemia) และเนื่องจากบิลิรูบินที่สูงนี้เป็นชนิด conjugated จึงไม่ทำให้เกิด kernicterus (อาการทางสมองจากภาวะตัวเหลือง) การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรือการสร้างภาพอื่นๆ สามารถให้การวินิจฉัยได้ การตรวจเพิ่มเติมอาจใช้การสแกนสารรังสีหรือการตรวจชิ้นเนื้อตับ
สาเหตุ
ภาวะนี้พบได้น้อยในทารกที่ตายคลอดหรือทารกคลอดก่อนกำหนด ซึ่งสนับสนุนสมมติฐานการเกิดโรคที่ว่าน่าจะเกิดในช่วงท้ายของการตั้งครรภ์ ในทางกลับกัน ทารกที่มีภาวะตับอักเสบไม่ทราบสาเหตุในทารกแรกเกิดซึ่งเป็นหนึ่งในการวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญนั้นมักเป็นทารกคลอดก่อนกำหนด ตัวเล็กกว่าปกติ หรือทั้งสองอย่าง
การติดเชื้อ
- ยังไม่มีการค้นพบเชื้อที่ทำให้เกิดภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดแน่ชัด แม้จะมีการศึกษาถึงบทบาทของเชื้อก่อโรคในการทำให้เกิดภาวะนี้อย่างละเอียดแล้วก็ตาม
- Fischler และคณะ รายงานการพบการติดเชื้อ CMV ถึง 25% ในทารกที่มีภาวะนี้ไว้ในการศึกษาด้วยวิธีการทางวิทยาเซรุ่มด้วย IgM มีการศึกษาซ้ำโดย Chang และคณะ ได้ผลเป็นที่น่าสนใจว่าพบการติดเชื้อ CMV ในภาวะตับอักเสบไม่ทราบสาเหตุในทารกแรกเกิดมากยิ่งกว่าที่พบในภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด เป็นการสนับสนุนแนวคิดที่ว่าทั้งสองโรคเป็นผลสุดท้ายของพยาธิสรีรวิทยาเดียวกัน ซึ่ง Landing เป็นผู้แรกที่ใช้คำเรียกว่ากลุ่มโรคท่อน้ำดีอุดตันในเด็ก (Infantile obstructive cholangiopathy)
- การศึกษาเกี่ยวกับ Reovirus type 3 ยังให้ผลเป็นที่ขัดแย้งกันอยู่ Wilson และคณะระบุไว้ในการศึกษาหนึ่งว่าไวรัสนี้สร้างความเสียหายแก่ท่อน้ำดีและเซลล์ตับของหนู ในขณะที่อีกการศึกษาหนึ่งโดย Steele และคณะ ไม่สามารถแสดงให้เห็นว่ามีการติดเชื้อในทารกที่มีภาวะน้ำดีคั่งได้
- มีการศึกษาถึงบทบาทของ Rotavirus กลุ่ม A, B และ C และไวรัสตับอักเสบ A, B และ C แล้ว แต่ยังไม่ปรากฏว่ามีความสัมพันธ์กับภาวะนี้
ปัจจัยทางพันธุกรรม
- การที่มีภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด การที่ภาวะนี้พบร่วมกับความผิดปกติทางระบบทางเดินอาหารและหัวใจได้บ่อยครั้ง ทำให้มีความเป็นไปได้ที่ภาวะนี้จะมีสาเหตุทางพันธุกรรม มีการศึกษาพบการกลายพันธุ์ของพันธุกรรมตำแหน่งจำเพาะในหนูที่มีอวัยวะภายในผิดปกติและมีหัวใจผิดปกติ ซึ่งความผิดปกติลักษณะนี้ใกล้เคียงกับที่พบร่วมกับภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด
- มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่าง เช่น การหลุดหายของยีน c-jun ของหนู (proto-oncogene transcription factor) และการกลายพันธุ์ของ homeobox transcription factor gene ที่มีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของตับและม้าม อย่างไรก็ดียังไม่มีการค้นพบความสัมพันธ์โดยตรงกับภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดแต่อย่างใด
สาเหตุอื่น
- ความผิดปกติในการสังเคราะห์น้ำดีเป็นหนึ่งในการวินิจฉัยแยกโรคของภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด ซึ่งที่จริงแล้วน้ำดีนี้แทบจะเป็นสาเหตุแน่ชัดของความเสียหายของเซลล์ตับและเซลล์ท่อน้ำดีในทารกที่มีภาวะนี้ ถึงแม้ความผิดปกติทางเมแทบอลิซึมของน้ำดีอาจทำให้ความเสียหายต่อตับเกิดได้เร็วขึ้นก็ตาม ยังไม่มีการค้นพบบทบาทโดยตรงของความผิดปกติของน้ำดีที่จะทำให้เกิดภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดได้
- นักวิจัยหลายคนได้ศึกษาเกี่ยวกับผลที่คาดว่าจะมีของสารที่ทำให้เกิดโรค รวมถึงสารก่อวิรูป (teratogen) และปัจจัยทางระบบภูมิคุ้มกัน แต่ก็ยังไม่พบหลักฐานของการมีความสัมพันธ์กันโดยตรงเช่นกัน
การรักษา
การรักษาทางอายุรศาสตร์
- ไม่มีการรักษาทางอายุรศาสตร์เบื้องต้นที่จำเป็นต่อผู้ป่วยท่อน้ำดีอุดตันแต่กำเนิด หน้าที่ของกุมารแพทย์ผู้ทำการรักษาคือการให้การวินิจฉัย
- เมื่อสงสัยว่าผู้ป่วยจะมีท่อน้ำดีอุดตันแต่กำเนิด การผ่าตัดเป็นวิธีการเดียวสำหรับการวินิจฉัย (การฉีดสีเข้าท่อน้ำดีระหว่างผ่าตัด) และการรักษา (การผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้แบบ Kasai)
การรักษาทางศัลยศาสตร์
- หลังจากประเมินสาเหตุอื่นๆ ที่ทำให้เกิดภาวะน้ำดีคั่งในทารกแรกเกิดหมดแล้ว ผู้ป่วยจะได้รับการฉีดสีเข้าท่อน้ำดีระหว่างผ่าตัดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยภาวะท่อน้ำดีนอกตับตีบตันแต่กำเนิด
- ศัลยแพทย์จะเป็นผู้ประเมินลักษณะโรคของผู้ป่วยอีกครั้งระหว่างการผ่าตัดเพื่อเลือกวิธีรักษาที่เหมาะสม วิธีหนึ่งที่ใช้บ่อยคือการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้แบบ Kasai เพื่อให้น้ำดีสามารถไหลลงลำไส้ได้โดยตรง
โภชนาการ
- ในช่วงที่กำลังรับการประเมินเพื่อวินิจฉัยนั้น อาหารของผู้ป่วยให้เป็นอาหารปกติ
- แนะนำให้ทารกกินนมแม่หลังผ่าตัดหากเป็นไปได้ เนื่องจากในนมแม่มีเอนไซม์ไลเปสและเกลือน้ำดีที่จะช่วยในการย่อยไขมัน ทางทฤษฎีแล้วนมแม่อาจมีส่วนช่วงป้องกันโรคท่อน้ำดีอักเสบซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยหลังการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้โดยยับยั้งการเจริญเติบโตของเชื้อแบคทีเรียท้องถิ่นชนิดแกรมลบและชนิดไม่ใช้ออกซิเจน แม้จะยังไม่มีข้อมูลยืนยัน
พยากรณ์โรค
- ข้อมูลว่าด้วยผลการรักษามีความแตกต่างกันไปในแต่ละแหล่งทั่วโลก ผลสำเร็จของการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กแบบ Kasai เพื่อให้มีน้ำดีไหลได้อยู่ที่ร้อยละ 60-80 เป็นที่ชัดเจนแล้วว่าปัจจัยสำคัญที่สุดที่จะส่งผลต่อผลผารรักษาคืออายุของผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัด ข้อมูลจากหลายศูนย์รายงานว่าควรผ่าตัดผู้ป่วยก่อนอายุได้ 3 เดือน และมีข้อมูลว่ามีความจำเป็นต้องผ่าตัดเปลี่ยนตับน้อยลงอย่างมีนัยสำคัญหากได้รับการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กก่อนอายุได้ 10 สัปดาห์ ในช่วงหลังผ่าตัดการลดลงของระดับบิลิรูบินในซีรัมมีความสัมพันธ์โดยตรงกับการมีพยากรณ์โรคที่ดี
- ผู้ป่วย 3 ลักษณะต่อไปนี้ควรได้รับการพิจารณารับการผ่าตัดซ้ำ
- ผู้ป่วยที่มีตัวเหลืองอีกครั้งหลังจากช่วงหายตัวเหลืองระยะแรกหลังการผ่าตัด
- ผู้ป่วยที่มีลักษณะทางมิญชวิทยาของท่อน้ำดีที่ดีในช่วงแรกของการผ่าตัดแต่ไม่สามารถมีน้ำดีไหลได้
- ผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดที่ไม่ดีเพียงพอ
ภาวะแทรกซ้อน
- ภาวะแทรกซ้อนจากการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้มีทั้งภาวะแทรกซ้อนในระยะเฉียบพลันและเรื้องรัง
- ในช่วงแรกหลังการผ่าตัด ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดคือการต่อท่อน้ำดีกับลำไส้ที่ไม่สมบูรณ์ทำให้น้ำดีไม่สามารถไหลลงลำไส้ได้ดีเพียงพอ หลังการผ่าตัดพบว่าผู้ป่วยหนึ่งในสามมีการไหลของน้ำดีไม่เพียงพอ ซึ่งผู้ป่วยเหล่านี้มักดำเนินโรคไปสู่ภาวะตับแข็งจากน้ำดีภายในขวบปีแรกๆ ของชีวิต หากไม่ได้รับการผ่าตัดเปลี่ยนตับ
- ในระยะต่อมา พบภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคตับที่ยังดำเนินอยู่และภาวะความดันพอร์ทัลสูงมากถึงร้อยละ 60 ของผู้ป่วยที่ประสบความสำเร็จในการผ่าตัด
- ผู้ป่วยร้อยละ 50 หลังการผ่าตัดเกิดมีท่อน้ำดีอักเสบ มีการศึกษาเกี่ยวกับการใช้ยาปฏิชีวนะในการป้องกันท่อน้ำดีอักเสบหลังการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กได้ผลว่ายา TMP/SMZ หรือ Neomycin สามารถใช้ป้องกันโรคท่อน้ำดีอักเสบหลังการผ่าตัดได้ประมาณครึ่งหนึ่ง
- ผู้ป่วยที่โรคดำเนินไปจนมีตับแข็งและไม่มีหลักฐานทางคลินิกของภาวะความดันพอร์ทัลสูงมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเซลล์ตับมากขึ้น
ระบาดวิทยา
อุบัติการณ์
โรคท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดพบในประเทศสหรัฐอเมริกาประมาณ 1 ใน 10,000-15,000 ทารกแรกเกิดมีชีพ โดยมีอุบัติการณ์ในประชากรเอเชียมากกว่าในสหรัฐอเมริกา และพบในทารกจีนมากกว่าทารกญี่ปุ่น
อัตราตายและอัตราเป็นโรค
ก่อนที่วิธีการผ่าตัดปลูกถ่ายตับจะกลายมาเป็นทางเลือกในการรักษาผู้ป่วยเด็กโรคตับระยะสุดท้ายนั้น อัตราการรอดชีวิตยืนยาวของทารกที่มีท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดหลังได้รับการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้อยู่ที่ 47-60% ที่ 5 ปี และ 25-35% ที่ 10 ปี ผู้ป่วยหนึ่งในสามจะพบว่ามีการไหลของน้ำดีหลังการผ่าตัดไม่ดีพอ ผู้ป่วยเหล่านี้จะดำเนินโรคไปเป็นตับแข็งเหตุน้ำดีภายในไม่กี่ปีหากไม่ได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายตับ ภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัดได้แก่ท่อน้ำดีอักเสบ 50% และภาวะความดันพอร์ทัลสูง (>60%)
สังคมและวัฒนธรรม
ประเด็นทางนิติเวช
ถึงแม้จะไม่ใช่ประเด็นทางนิติเวชที่ชัดเจน ยังไม่มีข้อสรุปว่าการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กหรือการผ่าตัดเปลี่ยนตับกันแน่ที่เป็นการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด การเปลี่ยนตับนั้นได้รับการแนะนำให้เป็นการรักษาที่เป็นทางเลือกที่ดีเนื่องจากให้อัตราการรอดชีวิตระยะยาวที่สูงกว่า และจากข้อเท็จจริงที่ว่าร้อยละ 60 ของผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กแบบ Kasai ก็จะต้องเข้ารับการผ่าตัดเปลี่ยนตับในที่สุด อย่างไรก็ดีการตรวจสอบข้อมูลที่มีอยู่อย่างละเอียดพบว่าสถิติการรอดชีวิตโดยรวมจากการให้การผ่าตัดเป็นลำดับแรกไม่ได้เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญนัก นอกจากนั้นแล้ว ในช่วงที่ยังมีปัญหาในการจัดหาอวัยวะให้กับผู้ป่วยยังเป็นอุปสรรคสำคัญต่อการรอดชีวิตของผู้ป่วยที่รอเปลี่ยนตับอยู่นั่น การผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กเป็นทางเลือกในการรักษาที่ช่วยรักษาโอกาสในการมีผลการรักษาที่ดีในระยะยาวของผู้ป่วย
แหล่งข้อมูลอื่น
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |